北京大学生命科学学院 瞿礼佳 教授 2005年12月19日 15:09
人类受遗传疾病的困扰可谓日久矣，平常我们所常见的色盲、青光眼、高血压、老年痴呆症等都属于遗传疾病。遗传疾病，顾名思义是遗传物质（基因）上出了问题，这种问题不仅要影响患者本身，而且还可以遗传给后代，因而危害很大。目前对于遗传疾病的有效治疗还停留在通过药物补偿或缓解患者的症状的阶段，对其遗传性还没有什么决定性的成功治疗例子。那么到底怎样才能治疗遗传疾病呢？首先要搞清楚到底是哪个基因出了问题。我们知道，人类的基因大约有10万个以上，任何一个基因出问题都会引起遗传疾病；迄今为止已知的人类遗传疾病大约有6000种，要一一搞清楚恐怕非一日之功可以奏效。于是以诺贝尔奖得者、美国著名生物学家沃森等几个科学家的倡导建议下，人类基因组计划终于在1990年启动了。
人类基因组计划的基本想法就是联合全世界的人力物力，用15年的时间完成对人类所有基因的解密工作，即一一了解人的所有基因。此项宏伟计划在其早期受到了很大的争议，后来由于有十几个国家的政府和许多大的私人公司参与，项目进展顺利迅速。这项耗时15年，耗资30亿美元的庞大计划完成以后，将为人类了解自身，研究生命的本质，诊断和治疗遗传疾病打下坚实的基础。了解清楚到底是哪个基因出了问题之后，就要对其进行治疗，即所谓的基因治疗。从1990年开始基因治疗临床试验以来，人们已经进行了多起治疗试验，基因治疗的方法也不断地更新完善，可惜的是成功的病例不多。目前人们对疾病的遗传性这一点上还束手无策，但对于通过基因治疗让患者自身逐渐带正常基因补偿缺陷的功能这一方面取得了一定的经验，这种补偿至少可以使患者减少用药或是最终不用服药。相信随着科学技术的发展，人类一定能够最终战胜遗传疾病，生活质量越来越高，真正做到后代无忧。
